Sou licenciada em biologia aplicada e fiz o doutoramento na área de genética humana. Atualmente, o meu trabalho foca-se na identificação de fatores de risco e modificadores genéticos em doenças neurológicas.
Iniciei o meu percurso integrada num grupo de investigação em genética populacional, o que me motivou a aplicar o conhecimento e estratégias usadas nesta área ao longo da minha carreira. Dediquei o meu doutoramento ao estudo das origens mutacionais da doença de Machado-Joseph, num trabalho colaborativo envolvendo médicos e investigadores de 20 populações dos 5 continentes. Com a curiosidade natural de cientista, uma pergunta leva a outra e comecei a interessar-me também por genes modificadores que podem afetar a apresentação clínica desta e de outras doenças neurodegenerativas.
Através do programa dos Embaixadores da Ciência do i3S, assim como da lecionação como professora convidada e da participação em outros eventos mais esporádicos tenho a felicidade de transmitir conhecimento e de contribuir para a divulgação científica em Portugal.
TÍTULO: Desde a (minha) descoberta da genética até à investigação dos modificadores da doença de Machado-Joseph.
PALAVRAS-CHAVE: Genética | Doenças neurodegenerativas | Carreira
TEMA: GENETICA