No dia 28 de fevereiro celebrou-se o “Dia Mundial das Doenças Raras”, uma iniciativa criada pela “European Organisation for Rare Diseases”. Trata-se de um movimento internacional dedicado à sensibilização para as doenças raras, que promove a equidade nas oportunidades sociais, no acesso aos cuidados de saúde, ao diagnóstico e às terapias para as pessoas que vivem com estas patologias.
Como comemoração, no dia 27, o i3S promoveu uma tarde comemorativa dedicada ao papel central dos doentes na investigação, reforçando a importância do envolvimento ativo das comunidades de doentes e das suas associações no processo científico. Neste espaço, promoveu-se o encontro e diálogo entre investigadores, doentes e associações de doentes, dando visibilidade ao trabalho que é desenvolvido no i3S nesta área e que, apesar do seu impacto, permanece ainda pouco conhecido por parte da comunidade interna.
Simultaneamente, no Laboratório Aberto, decorreu a atividade “Herança Genética” com a presença de uma turma do 12.º ano do Grande Colégio Universal. Nesta atividade, os alunos exploraram o tema da hereditariedade, um processo biológico caracterizado pela transmissão de informação genética de geração em geração. O estudo da hereditariedade é fundamental para o despiste e compreensão de doenças genéticas.
Durante a sessão, o foco incidiu na mutação portuguesa associada à Polineuropatia Amiloidótica Familiar. Foram ainda abordadas técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR). Os alunos tiveram a oportunidade de desenhar primers para a reação em estudo e realizar posteriormente a PCR, seguida da técnica de eletroforese.
O nosso programa educativo também disponibiliza uma oficina sobre este tema, denominada Informar sem Dramatizar, desenvolvido em associação à RD Portugal.https://rdportugal.pt/
